Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu, genlerle birlikte insanın fizyolojik ve kişilik yapısını oluşturan kromozomlarda yaşanılan genetik bir düzensizlikten ortaya çıkan durumdur. Bir hastalıktan çok genetik bir özellik olarak kabul edilen down sendromunun temel sorunları arasında zihinsel ve fiziksel gelişmeler yer alır. Ancak erken dönemlerde başlayacak zihinsel ve fiziksel egzersizlerle birlikte down sendromlu bebeklerde bu sorunların önüne geçmek ve normale yakın bir yaşam standardını yakalamak mümkündür.

Down Sendromu Neden Olur?

İnsanların sahip olduğu hücrelerin çekirdekleri genlerden oluşur ve bu genler birbirine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Normal bir hücrede hem anneden hem de babadan gelen çift halinde kümelenmiş 23 kromozom söz konusudur. Çift halinde olması sebebiyle toplamda her hücrede 46 kromozom mevcuttur. Ancak gebeliğin başlangıcında ve döllenme esnasında meydana gelen hücre bölünmelerinde hatalar söz konusu olabilir. Down sendromunda meydana gelen bölünme hataları sebebiyle  kromozom sayısı 47 adettir. Döllenme ya da gebelik esnasında ortaya çıkan bölünme hataları çeşitli şekillere göre isimlendirilmiştir.

Trizomi 21: Vakaların %95’ini oluşturan bu tip down sendromunda gebeliğin başlangıcında ya da öncesinde yumurta ya da spermler, 21. kromozom çiftini ayırmakta başarısız olur. Embriyo geliştikçe ekstra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır ve 21. kromozom 2 adet yerine toplamda 3 adet bulunur.

Down-Sendromu-Nedir1

Mozaik: Down sendromunun daha hafif seyredebileceği bir tür olan mozaik, döllenme sonrasında meydana gelen ilk hücre bölünmelerinin birinde yanlışlık olmasından kaynaklanır. Bu tip bir down sendromuna sahip bebeğin kromozom yapısı incelendiğinde kimi hücreler 46 kromozoma sahipken, kimi hücrelerde 47 kromozomun bulunması söz konusudur. Genel olarak down sendromuna sahip kişilerin ancak %1’inde bu tür özellikler mevcuttur.

Translokasyon: Genetik özellikler taşıması ve bu özelliği sebebiyle tekrar etme olasılığı yüksek olması sebebiyle önemlidir. Çoğunlukla döllenme esnasında oluşan sorundan kaynaklanır.

Down Sendromu Nedir?

Down Senromu bir hastalık olarak bilinse de bu görüş yanlış bir görüştür. Esasen down sendromu, sarışın ya da esmer, uzun boylu ya da kısa boylu olmak gibi kromozom yapısındaki farklılıklardan kaynaklanan genetik bir özelliktir. Ancak down sendromlu bebekler düşük kas tonuna sahip olmaları nedeniyle emekleme, yürüme veya başını dik tutmakta zorlanma gibi problemler yaşarlar. Bunun yanında down sendromlu bebeklerde dil ve konuşma yetenekleri diğer bebeklere göre daha yavaş ilerler. Her ne kadar down sendromunda koşullar olumsuz gibi görünse de, down sendromlu çocuklar yaşamları boyunca becerilerini geliştirme yeteneğine sahiptir ve yetenekleri büyüdükçe ortaya daha belirgin bir şekilde çıkacak geniş bir yelpazede yer alır.

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromlu bebeklerde farklı yüz özellikleri down sendromunun belirtileri arasında yer alır. Down sendromlu bebek, yassı bir yüz şekline sahip olmakla birlikte, küçük geniş bir buruna ve çekik gözlere sahiptir. Dudak yapılarının küçük olmalarına bağlı olarak dilleri büyük olarak algılanır. Büyüdükçe daha da belirginleşen bu ortak fiziksel özelliklerin yanında, down sendromlu bebek doğum esnasında ortalama bir büyüklükte olmasına rağmen akranlarına göre daha geç geliştikleri için zaman içerisinde daha minyon bir yapıya sahip olur. Ayrıca down sendromlu bebeklerde, düşük kas tonuna bağlı olarak çeşitli beslenme problemleri, kabızlık ve ya sindirim sorunları görülebilir.

baby with Down syndrome is happy and flying up

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Hamilelik döneminde yapılan down sendromu testi, bebeğin down sendromuna sahip olup olmadığına dair bilgi verir. Genel olarak down sendromunun anlaşılabilmesi için, tarama ve tanı testleri mevcuttur. Down sendromuna ait tarama testlerinde fetusun down sendromu riski tahmini olarak ortaya konulurken tanı testlerinde kesin sonuçlar söylenir. Gerçek anlamda sonucu ortaya koyan down sendromu testi, tanı testidir ve kromozom anormalliklerini tespit etmekte %99 doğru cevap verir.

Kaynak: http://www.pufnoktalari.net/down-sendromu-nedir/